先天性巨结肠和肛肠畸形不一样，肛管直肠畸形有很多种疾病，也包括先天性巨结肠，先天性巨结肠是结肠或直肠的神经元细胞缺乏导致的先天性疾病。先天性巨结肠的特点是以腹胀和便秘为主要症状，特别患儿有进食呕吐，因为病变是神经元细胞缺乏，前边会膨、变粗，出现腹胀，导致便秘。