原发性血小板增多症是由于骨髓里造血干细胞的基因突变导致骨髓聚合细胞生成血小板不受控制、不受调节，无止境的产生血小板使得血小板越来越高的疾病。它是一个骨髓增殖性肿瘤，发展非常之慢，预后也非常之好，没有明显的临床表现，只是在偶尔化验时发现血小板增高，通常需要做基因的检查来确诊该疾病。